İkili, Üçlü ve Dörtlü Tarama Testleri

İkili, Üçlü ve Dörtlü Tarama Testleri Nedir? Ne Zaman Yapılır?

Gebelikte yapılan ikili tarama testi, üçlü tarama testi ve dörtlü tarama testi; anne karnındaki bebeğe ait bazı kromozom bozuklukları ve bazı doğumsal anomaliler için risk hesaplaması yapan, girişimsel olmayan (non-invaziv) tarama testleridir. Halk arasında bazen zeka testleri olarak da anılsa da bu testlerin amacı zekâyı ölçmek değil; özellikle Down sendromu (Trizomi 21) başta olmak üzere Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi durumlar ile bazı nöral tüp defektleri (spina bifida, anensefali gibi) açısından riskin artıp artmadığını değerlendirmektir.

Bu testler kesin tanı koymaz; sonuç yüksek risk / düşük risk şeklinde yorumlanır. Yüksek risk saptandığında, sonraki adımın ne olacağı jinekoloji değerlendirmesi ve gebeliğin haftasına göre planlanır.
Uygun test seçimi ve izlem, muayene sonrası kişiye özel planlanır.

Tarama testi ile tanı testi arasındaki fark nedir?

Tarama testleri (ikili/üçlü/dörtlü), sadece risk hesabı yapar. Sonuç bebekte kesin olarak sorun var ya da kesin olarak yok anlamına gelmez.

Kesin tanı için ise gebelik haftasına göre CVS (koryon villus örneklemesi) veya amniyosentez gibi girişimsel tanı yöntemleri gündeme gelebilir. Ayrıca anne kanından fetal DNA testi (NIPT/cfDNA) da müdahalesiz şekilde yapılabilen ve özellikle Trizomi 21/18/13 açısından çok yüksek doğrulukla bilgi verebilen bir yöntemdir.

İkili tarama testi nasıl yapılır? (11–14. hafta)

İkili tarama testi, gebeliğin ilk trimesterinde, genellikle 11–14. haftalar arasında yapılır. Kombine test olarak da anılır çünkü kan testi + ultrason bulguları birlikte değerlendirilir.

İkili testte hangi değerlere bakılır?

1) Anne kanında:

• PAPP-A
• (Serbest) beta-hCG / hCG

2) Ultrasonda:

• NT (ense saydamlığı / ense kalınlığı)
• CRL (baş–popo mesafesi)
• Burun kemiği (nazal kemik) değerlendirmesi

Bazı değerlendirmelerde ultrasonla ek bulgular da risk hesabına katkı sağlayabilir:

• Duktus venozus (DV) doppler akımı
• Triküspit kapak doppler değerlendirmesi

İkili test neyi tarar?

• Down sendromu (Trizomi 21)
• Trizomi 18 (Edwards sendromu)
• Trizomi 13 (Patau sendromu)
  Ayrıca bazı durumlarda nöral tüp defektlerihakkında da fikir verir.

İkili test öncesi hazırlık gerekir mi?

Genellikle özel bir hazırlık gerekmez. Uygulamada çoğunlukla önce ultrason ölçümleri yapılır, ardından kan örneği alınır. Ölçümlerin doğru yapılması önemlidir; bebeğin pozisyonu, cihaz kalitesi ve uygulayıcının deneyimi sonucu etkileyebilir.

İkili test sonucu nasıl yorumlanır?

İkili tarama testi sonucu genellikle oran şeklinde verilir (ör. 1/xxx). Bu oran, aynı sonuç grubunda kaç gebelikten kaçında sorun beklenebileceğini anlatan bir olasılık ifadesidir.

• Örneğin 1/230gibi eşik değerlerin üzerinde risk saptanması durumunda, kesin tanı testleri gündeme gelebilir.
• Pozitif/yüksek risk sonuç, bebeğin kesin olarak etkilenmiş olduğuanlamına gelmez; sadece riskin arttığını gösterir.

Üçlü tarama testi nedir? Ne zaman yapılır? (15–19. hafta)

Üçlü tarama testi, ikinci trimester tarama testidir. Sıklıkla 15–19. haftalar arasında, pratikte çoğu zaman 16–18. haftalar aralığında yapılır.

Üçlü testte hangi değerlere bakılır?

Anne kanında:

• AFP (alfa-fetoprotein)
• hCG
• E3 (estriol)

Ultrasonda:

• BPD (bebeğin baş çapı ölçümü)gibi ölçümler, gebelik haftası ve hesaplamanın doğruluğu için değerlendirmeye katılabilir.

Üçlü test neyi tarar?

• Down sendromu (Trizomi 21)
• Trizomi 18 ve Trizomi 13
• Nöral tüp defektleri(özellikle AFP düzeyi ile ilişkilidir)

Özellikle AFP; spina bifida ve anensefali gibi durumlarda normalden yüksek bulunabilir.

Üçlü test sonucu nasıl yorumlanır?

Sonuç yine oran şeklinde verilir. Örneğin sonuç 1/70 ise, aynı sonucu alan 70 gebelikten yaklaşık 1’inde ilgili durumun görülebileceği anlamına gelecek şekilde yorumlanır. Üçlü testin duyarlılığı yaklaşık %70 düzeyindedir.

Dörtlü tarama testi nedir? Üçlü testten farkı ne? (15–20. hafta)

Dörtlü tarama testi, ikinci trimesterde uygulanan ve üçlü teste ek bir parametre daha içeren tarama testidir. Genellikle 15–20. haftalar arasında (sıklıkla 16–18. haftalar aralığında) yapılır.

Dörtlü testte hangi değerlere bakılır?

Üçlü testte bakılanlara ek olarak:

• İnhibin-A

Yani anne kanında toplamda 4 biyokimyasal belirteç değerlendirilir:

• AFP
• hCG
• uE3 / E3 (estriol)
• İnhibin-A

Dörtlü testin amacı nedir?

• Down sendromu (Trizomi 21) açısından tarama gücünü artırmak
• Trizomi 18 ve bazı nöral tüp defektleri açısından risk değerlendirmesi yapmak

Duyarlılık, kullanılan hesaplama yöntemlerine göre değişebilmekle birlikte; dörtlü testin üçlü teste kıyasla daha yüksek saptama gücüne ulaştığı ve yaklaşık %78–82 (bazı hesaplamalarda %81–85) düzeylerine çıkabilir. Buna rağmen dörtlü test de kesin tanı testi değildir; yalnızca risk oranı verir.

Bu tarama testleri kimlere önerilir?

Tarama testleri, genel olarak her gebeye önerilebilen basit kan ve ultrason değerlendirmeleridir. Özellikle şu durumlarda tarama testlerinin önemi daha fazladır:

• İleri anne yaşı (ör. 35 yaş ve üzeri)
• Ailede genetik hastalık öyküsü
• Önceki gebeliklerde benzer problem öyküsü

Bununla birlikte tarama testleri, anne-babanın bilgilendirilmesi ve onayıyla yapılır; istemeyen kişiye zorla uygulanmaz. Önemli olan, testin neyi gösterip neyi göstermediğinin anlaşılması ve bilinçli karar verilmesidir.

İkiz/çoğul gebeliklerde ikili, üçlü ve dörtlü testler nasıl etkilenir?

Çoğul gebeliklerde, bebeğin/plasentanın salgıladığı bazı hormon ve protein düzeyleri farklı olabileceğinden, tarama testleri olması gerekenden daha yüksek risk gösterebilir. Ayrıca çoğul gebeliklerde bu testlerin etkinliğinin daha düşük olabilir; bu nedenle bazı durumlarda cfDNA / NIPT gibi yöntemlerin daha uygun seçenek olarak değerlendirilebilir.

Risk yüksek çıkarsa ne yapılır? Sonraki adımlar nelerdir?

Tarama testinde yüksek risk saptanması, genellikle şu süreci başlatır:

1. Sonucun gebelik haftası ve ultrason bulgularıyla birlikte yeniden değerlendirilmesi
2. Aileye testin anlamı ve sınırlılıkları hakkında ayrıntılı bilgilendirme
3. Gerekirse kesin tanıiçin girişimsel yöntemlerin planlanması

CVS (Koryon Villus Örneklemesi) nedir? Ne zaman yapılır?

• Genellikle 11–14. haftalar arasında, ultrason eşliğinde plasentadan örnek alınarak yapılır.
• İşlem yaklaşık 20 dakika sürebilir; işlem sırasında hafif ağrı olabilir.
• Düşük riski düşük olup, genelde %1’in altındadır.
• Nadiren plasentadan alınan hücreler ile bebeğin hücreleri arasında farklılık görülebilir (ör. mozaiklik gibi özel durumlar); bu nedenle sonuç yorumunda hekim değerlendirmesi önemlidir.

Amniyosentez nedir? Ne zaman yapılır?

• Genellikle 15–18. haftalararasında, ultrason eşliğinde karından ince bir iğne ile amniyon sıvısı alınır.
• İşlem yaklaşık 20 dakikasürebilir.
• En önemli risk, sıvı kaybı veya enfeksiyona bağlı düşük olasılığıdır; düşük riski yaklaşık 1/300düzeyindedir.
• En büyük avantajı, bebeğin kromozom yapısı hakkında kesin sonuç

Anne kanından fetal DNA testi (NIPT/cfDNA) ne zaman yapılır?

• Anne kanından bebeğe ait hücre/hücre parçacıklarının değerlendirilmesi esasına dayanır.
• Müdahalesizdir; düşük riski yoktur.
• Test 9. haftadan itibaren yapılabilir ve özellikle Trizomi 21, 18 ve 13 için çok yüksek doğruluk sağlar.

Sonuçlar kaç günde çıkar?

Uygulama merkezine ve laboratuvara göre değişmekle birlikte sonuçlar çoğu zaman yaklaşık 1 hafta içinde çıkar.