NIPT Testi

NIPT Testi Nedir? (Non-İnvaziv Prenatal Test,  Fetal DNA Testi, Cell Free Test)

Gebelik sürecinde bebeğin kromozomlarla ilişkili bazı genetik durumlar açısından değerlendirilmesi, anne adaylarının en çok merak ettiği konulardan biridir. NIPT testi (Non-Invaziv Prenatal Test), anne adayından alınan kan örneği ile yapılan ve kanda bulunan hücresiz fetal DNA (cfDNA) üzerinden bebeğe ait bazı kromozom düzensizlikleri için risk taraması yapan bir testtir. Bu nedenle NIPT, fetal DNA testi veya hücresiz fetal DNA testi olarak da anılır.

NIPT’nin önemli bir özelliği, girişimsel (invaziv) bir işlem olmamasıdır. Yani amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi işlemlerde olduğu gibi rahme girilmez; bu nedenle testin kendisi anne ve bebek açısından düşük riski taşımaz. Ancak NIPT bir tanı testi değil, tarama testidir: Sonuç kesin tanı koymaz; yalnızca belirli hastalıklar açısından riskin düşük ya da yüksek olabileceğine dair yönlendirme sağlar.

Gebelikte yapılan tarama testlerinde amaç, olası riskleri erken dönemde fark edip gerekli durumlarda bir sonraki adımı doğru planlamaktır. Riskli görülen bir sonuçta, doğru yaklaşım çoğu zaman tanıyı doğrulayan girişimsel testleri planlamaktır.
Uygun test seçimi, gebelik haftası ve kişisel risk durumuna göre jinekoloji değerlendirmesi ile netleştirilir.

NIPT Testi Hangi Durumlar İçin Yapılır?

NIPT’nin temel hedefi, bebeğe ait bazı kromozom sayısal anormallikleri için tarama yapmaktır. En sık taranan durumlar:

• Trizomi 21 (Down sendromu)
• Trizomi 18 (Edwards sendromu)
• Trizomi 13 (Patau sendromu)

Bazı NIPT panelleri ayrıca cinsiyet kromozomu anomalileri için de tarama sunabilir (örneğin Turner sendromu, Klinefelter sendromu, Triple X gibi). NIPT ile fetüsün cinsiyeti de yüksek doğrulukla tahmin edilebilir.

NIPT Testi Ne Zaman Yapılır?

NIPT genellikle gebeliğin 10. haftasından sonra uygulanabilen bir testtir. Uygulamada gebeliğin 10. haftası tamamlandıktan sonra planlanması uygundur. Test pratikte sıklıkla 11–14. haftalar arasında uygulanır ve bu dönemde yapılan ultrason değerlendirmesi sonrasında süreç planlanır.

NIPT Testi Nasıl Yapılır?

NIPT testi, anne adayından alınan basit bir kan örneği ile başlar:

1. Kan örneği alınır:Genellikle koldan alınan kan yeterlidir.
2. Laboratuvarda cfDNA analizi yapılır:Anne kanında bulunan ve plasenta kaynaklı olan fetal DNA parçacıkları ayrıştırılır/analiz edilir.
3. Sonuç raporlanır:Sonuçlar çoğunlukla düşük risk (negatif), yüksek risk (pozitif) ya da bazı durumlarda değerlendirilemedi / belirsiz (no-call) şeklinde bildirilebilir.

NIPT Sonucu Düşük Risk Çıkarsa Ne Anlama Gelir?

Düşük risk (negatif) sonucu, taranan kromozom bozuklukları açısından riskin düşük olduğunu gösterir. Bu, bebeğin kesin olarak etkilenmediği anlamına gelmez; ancak riskin belirgin şekilde düşük olduğunu düşündürür.

Buna rağmen gebelik takibinde ultrason kontrolleri ve gereken haftalarda yapılan diğer değerlendirmeler (örneğin anatomi taraması) gebelik izleminde önemini korur.

NIPT Sonucu Yüksek Risk Çıkarsa Ne Yapılır?

Yüksek risk (pozitif) sonucu, taranan hastalıklar açısından riskin yüksek olabileceğini gösterir; fakat kesin tanı değildir. Bu nedenle yüksek risk sonucunda genellikle:

• Sonucun kadın hastalıkları ve doğum uzmanı tarafından ayrıntılı değerlendirilmesi,
• Gerekirse genetik danışmanlık,
• Tanıyı doğrulamak için amniyosentezveya CVS gibi girişimsel tanı testlerinin planlanması gündeme gelebilir.

Bazı durumlarda ultrason bulguları ve klinik risk durumu birlikte ele alınarak hangi doğrulama testinin uygun olacağı belirlenir.

NIPT Sonucu Belirsiz / Sonuçlanmadı Olursa Ne Demektir?

NIPT her zaman raporlanabilir bir sonuç vermeyebilir. Yaklaşık %4 olguda test sonuçlanmaz; bunun en sık nedeni anne kanındaki fetal DNA oranının düşük olmasıdır. Böyle bir durumda tekrar kan alınması gerekebilir. Fetal DNA oranı, annenin kilolu olması gibi durumlarda düşük olabilir.

NIPT Kimlere Önerilebilir?

NIPT, tekil gebeliklerde kullanılabildiği gibi ikiz gebeliklerde de uygulanabilir; ancak üçüz ve üzeri gebeliklerde her zaman uygun olmadığı belirtilmelidir.

NIPT’nin özellikle gündeme gelebildiği durumlar arasında şu örnekler yer alır:

• İleri anne yaşı(ör. 35 yaş ve üzeri)
• Önceki gebeliklerde veya aile öyküsünde kromozom anomalisişüphesi/öyküsü
• Tarama testlerinde risk artışı veya ultrason değerlendirmesindeşüpheli bulgu
• Girişimsel test istenmediğinde, önce risk taramasını daha netleştirme isteği

Her gebelikte tek bir zorunlu yol yoktur; tarama yaptırma kararı, anne-babanın beklentileri ve risk profiliyle birlikte muayene ve hekim değerlendirmesi sonrası şekillenir.

NIPT ile Diğer Gebelik Tarama Testleri Arasındaki Fark Nedir?

Gebelikte kromozom bozuklukları için farklı tarama yaklaşımları vardır:

• Biyokimyasal tarama testleri: İkili/üçlü/dörtlü testler gibi, anne kanındaki bazı hormon ve maddelerin ölçümüne dayanır.
• NIPT (serbest fetal DNA testi): Anne kanında plasenta kaynaklı hücresiz fetal DNAanalizi yapılır ve belirli trizomiler için daha yüksek doğrulukla risk değerlendirmesi sağlayabilir.

Yine de NIPT’nin de bir tarama testi olduğu unutulmamalıdır; tanı gerektiğinde girişimsel yöntemler gündeme gelebilir.

NIPT Testinin Avantajları Nelerdir?

• Non-invazivolması (kan örneği ile yapılması)
• Erken dönemde(10. haftadan sonra) uygulanabilmesi
• Özellikle Trizomi 21 gibi durumlarda yüksek doğrulukoranları ile risk taraması sağlaması
• Yüksek risk saptanan durumlarda, bir sonraki adımı (tanı testlerini) planlamayı kolaylaştırması

NIPT Testinin Sınırlamaları Nelerdir?

• Tanı koymaz; yalnızca risk taraması yapar.
• Yanlış pozitif / yanlış negatifsonuç olasılığı tamamen sıfır değildir.
• Her genetik hastalığı taramaz; daha çok belirli kromozom anomalilerine odaklanır.